妊婦健診で「順調です」としか言われず、赤ちゃんの障害や異常について具体的な説明がないと、不安を感じる方もいらっしゃるようです。
特にNTやダウン症などの染色体異常について何も触れられないと、「見落としがあるのでは」「質問してもいいのだろうか」と悩んでしまうこともあるかもしれません。
この記事では、妊婦健診で何も言われない理由や、通常の妊婦健診で発見できる異常の範囲、不安を感じた時の対処法について解説します。
妊婦健診で「順調です」と言われる意味
妊婦健診で「順調です」と言われるのは、「現時点で妊娠経過に大きな問題がない」という意味です。すべての障害や異常が調べられて問題なしと判断されたわけではありません。
妊婦健診における「順調」とは、主に以下の点を確認した結果です。
- 赤ちゃんが週数相当の大きさに成長している
- 赤ちゃんの心拍が確認できている
- 羊水量が適切である
- お母さんの血圧や尿検査に異常がない
- 胎盤の位置に問題がない
これらの項目をチェックして問題がなければ「順調」と伝えられますが、赤ちゃんの細かな形態や染色体の状態まですべて確認されているわけではありません。
胎児スクリーニング検査との違い
前述の通り、妊婦健診の超音波検査では、お母さんが健康に妊娠を継続できているか、お産を安全に迎えられる状態かを確認することが主な目的です。
一方、赤ちゃんの形態異常や病気を詳しく調べるための検査を「胎児超音波検査」や「胎児スクリーニング検査」と呼びます。使用する超音波機器は同じですが、目的が異なるため、より高度な技術と時間を要します。
胎児スクリーニング検査では、心臓の構造、脳の形態、手足の本数や形、内臓の発育状態など、赤ちゃんの全身を詳細に観察します。
妊婦健診で発見できる異常と発見しにくい異常
妊婦健診では、すべての障害や異常が発見できるわけではありません。超音波検査で確認できる範囲には限界があり、出生後に初めてわかる病気や障害も存在します。
偶発的に異常が見つかることもある
通常の妊婦健診は赤ちゃんの障害を探すことを目的としていませんが、超音波検査で赤ちゃんを観察している際に、偶発的に異常所見が見つかることがあります。
例えば、以下のような所見が発見される場合があります。
- 心臓の構造異常（心室中隔欠損など）
- 脳や頭部の形態異常
- 腹部の臓器の異常
- 手足の形態異常
- 羊水量の異常（羊水過多・羊水過少）
- 胎児発育不全
これらの所見が見つかった場合、医師は精密検査が可能な専門施設への紹介を検討します。お産の直後に治療が必要となる可能性がある赤ちゃんについては、適切な医療体制が整った施設での分娩が推奨されます。
出生後に初めてわかる障害もある
一方で、妊婦健診では発見が難しい障害や病気も多く存在します。
- 染色体異常の一部（ダウン症、18トリソミー、13トリソミーなど）
- 知的障害
- 自閉症スペクトラム障害
- 聴覚障害
- 代謝異常症の一部
- 筋ジストロフィーなどの遺伝性疾患
これらは超音波検査だけでは診断できず、多くは出生後の発達や検査によって初めてわかります。また、妊婦健診で異常が見つからなくても、出生後に何らかの先天性疾患が見つかることがあります。
通常の妊婦健診では染色体異常やNTを調べない理由
ダウン症などの染色体異常やNT（胎児項部透過像）について、妊婦健診で何も言われないと不安になる方は多いでしょう。
ここでは、NTとは何か、なぜ多くの医療機関で測定されないのかについて解説します。
NTとは胎児の首の後ろのむくみ
NTとは「Nuchal Translucency（胎児項部透過像）」の略で、赤ちゃんの首の後ろに見られるむくみのことです。妊娠11週〜14週頃の超音波検査で観察でき、正常に発育している赤ちゃんにも一定の割合で見られます。
NTの厚みが基準値よりも厚い場合、ダウン症（21トリソミー）などの染色体異常や心臓の病気の可能性が高くなることが知られています。ただし、NTが厚いからといって必ず異常があるわけではなく、妊娠中期には自然に消失することがほとんどです。
NTや染色体異常は通常の妊婦健診では確定できない
多くの医療機関でNT測定を積極的に行わない理由は、NTだけでは染色体異常を確定できないためです。正常な赤ちゃんにもNTは見られますし、通常の妊婦健診で行う数分程度の超音波検査では正確な測定が困難です。
染色体異常のスクリーニング検査としてNIPT（新型出生前診断）があり、確定診断には羊水検査が必要です。
そのため、赤ちゃんの全身状態やお母さんの状況を見た上で、必要と判断した場合にのみ詳しい検査を行う医療機関が多いのです。
妊婦健診で不安を感じた時にできること
妊婦健診で「順調です」としか言われず、赤ちゃんの障害について不安が消えない場合、どうすればよいのでしょうか。ここでは、不安を感じた時にできる具体的な行動をご紹介します。
医師に具体的な質問をする
まず大切なのは、不安に思っていることを医師に直接質問することです。「何か気になることはありますか？」と聞かれても、何を聞いてよいかわからないという方も多いでしょう。
以下のような具体的な質問をすると、医師も答えやすくなります。
- 「赤ちゃんの心臓や脳に異常はありませんか？」
- 「染色体異常の可能性について教えてください」
- 「出生前診断を受けた方がよいでしょうか？」
医師が詳しく説明しないのは、異常を隠しているわけではなく、通常の妊婦健診では障害を探すことが主目的ではないためです。質問することで、医師から必要な情報を得ることができます。
出生前診断を検討する
染色体異常について強い不安がある場合は、出生前診断を検討するのも一つの方法です。
出生前診断には、母体血液から赤ちゃんのDNAを調べるNIPT（新型出生前診断）、羊水を採取して染色体を直接調べる羊水検査、母体血液中のホルモン値から確率を算出するクアトロテスト（血清マーカー検査）などがあります。
当院では、以下の出生前診断に対応しています。
- 初期超音波胎児スクリーニング検査
- クアトロテスト（血清マーカー検査）
- 羊水検査
- 中期超音波胎児スクリーニング検査
これらの検査は任意であり、保険適用外となります。検査を受けるかどうかは、パートナーやご家族とよく話し合い、医師から十分な説明を受けた上で決めることが大切です。
専門施設への紹介を依頼する
妊婦健診で何らかの所見が見つかった場合や、高齢妊娠などでリスクが高い場合には、胎児の状態をより詳しく調べることができる専門施設への紹介を依頼することもできます。
専門施設では、胎児超音波検査（胎児スクリーニング検査）や遺伝カウンセリングを受けることができます。遺伝カウンセラーは、検査や病気に関する専門的な情報を提供し、妊娠期間を通じて寄り添う役割を担っています。
不安な気持ちを一人で抱え込まず、医療者に相談することで、より安心して妊娠期間を過ごすことができるでしょう。
出生前診断の種類と検査でわかること
出生前診断にはいくつかの種類があり、それぞれ検査の目的や方法、わかることが異なります。ここでは、代表的な出生前診断について解説します。
NIPT（新型出生前診断）
NIPT（新型出生前診断）は、母体血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析し、染色体異常のリスクを調べる検査です。
妊娠10週前後から検査が可能で、採血のみで行えるため、赤ちゃんへの直接的な負担がありません。ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体異常について、高い精度で判定できます。
ただし、NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性と判定された場合は、羊水検査による確定診断が必要となります。
羊水検査
羊水検査は、お母さんのお腹に細い針を刺して羊水を採取し、その中に含まれる赤ちゃんの細胞を培養して染色体を直接調べる検査です。
妊娠15週以降に実施可能で、染色体異常を確定診断できる代表的な検査の一つです。ダウン症などの染色体数の異常だけでなく、染色体の構造異常も診断できます。
ただし、羊水穿刺による流産のリスクが約0.1〜0.3%あるため、検査を受けるかどうかは慎重な判断が必要です。
クアトロテスト（血清マーカー検査）
クアトロテストは、母体血液中の4種類のホルモン値を測定し、染色体異常の確率を算出する検査です。
妊娠15週〜18週頃に採血のみで実施でき、赤ちゃんへの負担はありません。ダウン症や18トリソミー、開放性神経管奇形のリスクを確率で示します。
ただし、あくまで確率を示す検査であり、確定診断ではありません。高リスクと判定された場合は、羊水検査による確定診断を検討することになります。
当院では、初期超音波胎児スクリーニング検査、クアトロテスト、羊水検査、中期超音波胎児スクリーニング検査に対応しております。出生前診断について詳しく知りたい方は、お気軽にご相談ください。
まとめ
妊婦健診で「順調です」としか言われず、赤ちゃんの障害について不安を感じる気持ちは、多くの妊婦さんが抱える自然な感情です。
通常の妊婦健診は、お母さんと赤ちゃんの健康を守り、安全なお産を迎えるための検査であり、赤ちゃんの障害を探すことを主な目的としていません。そのため、「何も言われない」ことは、現時点で妊娠経過に大きな問題がないという意味であり、すべての異常が否定されたわけではないことを理解しておく必要があります。
染色体異常やNTについても、通常の妊婦健診だけでは確定診断はできません。不安な気持ちがある場合は、医師に具体的な質問をしたり、出生前診断を検討したりすることができます。
当院では、初期超音波胎児スクリーニング検査、クアトロテスト、羊水検査、中期超音波胎児スクリーニング検査など、さまざまな出生前診断に対応しております。不安なことがあれば、一人で抱え込まず、いつでもご相談ください。妊娠期間を少しでも安心して過ごせるよう、スタッフ一同サポートいたします。
